Seltene Krankheiten

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die Peroxisomen betrifft, Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen. Peroxisomen sind für viele wichtige Zellprozesse verantwortlich, einschließlich des Energiestoffwechsels, was bedeutet, dass...

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Geburtsfehlern und Entwicklungsstörungen führen kann. Es führt zu charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Anomalien mehrerer Organsysteme. Es handelt sich um eine...

Das Meckel-Gruber-Syndrom - auch bekannt als Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom - ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Aufgrund dieser schweren Defekte sterben Menschen mit...

Es war 1873, und Dr. Armauer Hansen aus Norwegen hatte erstaunliche Neuigkeiten für die Welt: Lepra wurde durch ein Bakterium verursacht (Mycobacterium leprae). Bis dahin wurde angenommen, dass die Krankheit...

Das Jeune-Syndrom, auch als erstickende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine vererbte Form des Zwergwuchses, der kurze Gliedmaßen, eine kleine Brust und Nierenprobleme hervorruft. Die Haupterscheinung ist jedoch Atemnot aufgrund des kleinen...

Menkes-Krankheit ist eine seltene, oft tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers, Kupfer zu absorbieren, beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der Krankheit sowie über Symptome, Diagnose...

Die Kikuchi-Krankheit, auch histiozytäre nekrotisierende Lymphadenitis oder Kikuchi-Fujimoto-Krankheit genannt, ist eine Krankheit, die die Lymphknoten befällt und eine Lymphknotenentzündung verursacht. Die genaue Ursache der Krankheit ist noch nicht bekannt, obwohl...

Das Kartagener-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in den Genen verursacht wird. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass es nur auftritt, wenn beide Elternteile das Gen...