Was Sie über die Menkes-Krankheit wissen sollten

Menkes-Krankheit ist eine seltene, oft tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers, Kupfer zu absorbieren, beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der Krankheit sowie über Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.

Ursprünge

1962 veröffentlichten ein Arzt namens John Menkes und seine Kollegen an der Columbia University in New York einen wissenschaftlichen Artikel über fünf männliche Säuglinge mit einem ausgeprägten genetischen Syndrom. Dieses Syndrom, das heute als Menkes-Krankheit, Menkes-Kinky-Hair-Krankheit oder Menkes-Syndrom bekannt ist, wurde als Störung des Kupferstoffwechsels im Körper identifiziert.
Da Menschen mit dieser Krankheit Kupfer nicht richtig aufnehmen können, wird dem Gehirn, der Leber und dem Blutplasma dieser essentielle Nährstoff entzogen. Ebenso reichern andere Körperteile, einschließlich Nieren, Milz und Skelettmuskel, zu viel Kupfer an.

Wer bekommt Menkes-Krankheit?

Menkes-Krankheit tritt bei Menschen aller ethnischen Herkunft auf. Das betroffene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom (weiblich), was bedeutet, dass in der Regel Männer von der Störung betroffen sind. Frauen, die den Gendefekt tragen, haben im Allgemeinen keine Symptome, es sei denn, bestimmte andere ungewöhnliche genetische Umstände liegen vor. Schätzungen zufolge tritt die Menkes-Krankheit zwischen einer Person pro 100.000 Lebendgeburten und einer von 250.000 Lebendgeburten auf.

Symptome

Es gibt viele Variationen der Menkes-Krankheit, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die schwere oder klassische Form weist auffällige Symptome auf und beginnt normalerweise, wenn jemand etwa zwei oder drei Monate alt ist. Die Symptome umfassen:

Verlust von Entwicklungsmeilensteinen (z. B. kann das Baby keine Rassel mehr halten)
Die Muskeln werden schwach und "schlaff" mit niedrigem Muskeltonus
Anfälle
Schlechtes Wachstum
Kopfhaar ist kurz, dünn, grob und verdreht (ähnlich wie Drähte) und kann weiß oder grau sein
Das Gesicht hat schlaffe Wangen und ausgeprägte Wangen

Personen mit einer Variation der Menkes-Krankheit, wie X-chromosomaler Cutis laxa, haben möglicherweise nicht alle Symptome oder haben sie in unterschiedlichem Ausmaß.

Diagnose

Babys, die mit der klassischen Menkes-Krankheit geboren wurden, erscheinen bei der Geburt normal, einschließlich ihrer Haare. Eltern beginnen oft zu vermuten, dass etwas nicht in Ordnung ist, wenn ihr Kind etwa zwei oder drei Monate alt ist, wenn Veränderungen typischerweise auftreten. In den milderen Formen können Symptome nicht erscheinen, bis das Kind älter ist. Frauen, die das defekte Gen tragen, haben möglicherweise verdrehte Haare, aber nicht immer. Hier ist, wonach Ärzte suchen, um eine Diagnose zu stellen:

Niedrige Kupfer- und Ceruloplasminspiegel im Blut, nachdem das Kind sechs Wochen alt ist (bis dahin nicht diagnostiziert)
Hoher Kupfergehalt in der Plazenta (kann bei Neugeborenen getestet werden)
Abnormale Katecholspiegel im Blut und in der Liquor cerebrospinalis (Liquor cerebrospinalis), auch bei Neugeborenen
Hautbiopsien können den Kupferstoffwechsel testen
Die mikroskopische Untersuchung der Haare zeigt Menkes-Anomalien

Behandlungsmöglichkeiten

Da Menkes die Fähigkeit von Kupfer behindert, zu den Zellen und Organen des Körpers zu gelangen, sollte es logischerweise helfen, Kupfer zu den Zellen und Organen zu bringen, die es benötigen, um die Störung umzukehren, richtig. Es ist nicht so einfach. Forscher haben versucht, Kupfer intramuskulär zu injizieren, mit gemischten Ergebnissen. Je früher im Krankheitsverlauf die Injektionen verabreicht werden, desto positiver scheinen die Ergebnisse zu sein. Leichte Formen der Krankheit sprechen gut an, aber die schwere Form zeigt keine großen Veränderungen. Diese und andere Therapieformen werden derzeit noch untersucht.
Die Behandlung konzentriert sich auch auf die Linderung der Symptome. Neben Fachärzten kann die Physiotherapie und Ergotherapie dazu beitragen, das Potenzial zu maximieren. Ein Ernährungsberater oder Ernährungsberater wird eine kalorienreiche Diät empfehlen, oft mit Ergänzungen zu Babynahrung. Das genetische Screening der Familie des Individuums identifiziert Träger und bietet Beratung und Anleitung zu Wiederholungsrisiken.
Wenn bei Ihrem Kind die Diagnose Menkes gestellt wird, sollten Sie mit Ihrem Arzt über das genetische Screening für Ihre Familie sprechen. Das Screening identifiziert Träger und kann Ihrem Arzt helfen, Beratung und Anleitung zu Wiederholungsrisiken zu geben, die bei etwa einer von vier Schwangerschaften liegen. Wenn Sie sich mit The Menkes Foundation vertraut machen, einer gemeinnützigen Organisation für Familien, die von Menkes-Krankheit betroffen sind, können Sie Unterstützung finden.