Was Sie über das Jeune-Syndrom wissen sollten

Das Jeune-Syndrom, auch als erstickende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine vererbte Form des Zwergwuchses, der kurze Gliedmaßen, eine kleine Brust und Nierenprobleme hervorruft. Die Haupterscheinung ist jedoch Atemnot aufgrund des kleinen Brustkorbs. Es wird geschätzt, dass 1 von 100.000 bis 130.000 Lebendgeborenen betroffen ist und Menschen aller ethnischen Herkunft betrifft.

Symptome

Menschen mit Jeune-Syndrom haben einige körperliche Merkmale gemeinsam:

Eine lange, schmale und ungewöhnlich kleine Brust mit verminderter Lungenkapazität
Kurze Arme und Beine im Vergleich zu Rumpf und Kleinwuchs (Kurzbeinzwergwuchs)
Nierenläsionen, die zu Nierenversagen führen können

Andere Symptome, die Personen mit Jeune-Syndrom haben können, sind:

Darm-Malabsorption
Netzhautdegeneration
Leberprobleme
Herz- und Kreislaufprobleme

In der frühen Kindheit tritt häufig eine schwere Atemnot auf. In anderen Fällen sind die Atemprobleme weniger schwerwiegend und es können Anomalien der Nieren oder des Magen-Darm-Systems überwiegen.

Diagnose

Das Jeune-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt aufgrund der Brustdeformität und des Kurzglied-Zwergwuchses diagnostiziert. Schwerbetroffene Säuglinge leiden unter Atemnot. Mildere Fälle können durch Röntgen der Brust diagnostiziert werden.

Behandlung

Der wichtigste Bereich der medizinischen Versorgung eines Menschen mit Jeune-Syndrom ist die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen der Atemwege. Leider sterben viele Säuglinge und Kinder mit dem Syndrom an einem Atemversagen, das durch eine sehr kleine Brust und wiederholte Atemwegsinfektionen hervorgerufen wird.
In einigen Fällen war die Vergrößerung des Brustkorbs durch eine Brustrekonstruktion erfolgreich, um Atemnot zu lindern. Diese Operation ist schwierig und riskant und für Kinder mit schweren Atembeschwerden reserviert.
Menschen mit Jeune-Syndrom können aufgrund einer Nierenerkrankung auch einen hohen Blutdruck entwickeln. Ihre Nieren können schließlich versagen, was durch Dialyse oder Nierentransplantation behandelt wird.
Viele Menschen mit Jeune-Syndrom, die das Säuglingsalter überleben, entwickeln sich allmählich normal in der Brust.

Genetische Beratung

Das Jeune-Syndrom ist eine vererbte autosomal-rezessive Störung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit ein Kind das Syndrom erbt. Wenn Eltern ein betroffenes Kind zur Welt bringen, bedeutet dies, dass beide Träger sind und dass jedes nachfolgende Kind eine 25% ige Chance hat, das Syndrom zu erben.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD