Was Sie über angeborene Myopathien wissen sollten
Solche Probleme können möglicherweise schon vor der Geburt erkannt werden. Fetale Bewegungen können vermindert sein oder fehlen, wenn sich die Muskeln des Kindes nicht normal entwickeln. Nach der Geburt des Kindes können die Eltern eine verminderte Fähigkeit zur Nahrungsaufnahme bemerken. Manchmal sind die Anzeichen sogar noch dramatischer, da das Neugeborene möglicherweise zu schwach zum Atmen ist und einen schlechten Muskeltonus aufweist (das Baby scheint „schlaff“ zu sein). Im Allgemeinen kann das Kind seine Augen normal bewegen.
Zentrale Kernkrankheit
Die zentrale Kernkrankheit wird so genannt, weil es bei der Betrachtung der Muskeln unter dem Mikroskop klar definierte Regionen gibt, in denen normale Zellbestandteile wie Mitochondrien oder das sarkoplasmatische Retikulum fehlen.Die Krankheit ist auf eine Mutation im Ryanodin-Rezeptor-Gen (RYR1) zurückzuführen. Obwohl die Krankheit autosomal-dominant vererbt wird, was normalerweise bedeuten würde, dass Symptome auch bei einem Elternteil vorhanden wären, ist das Gen normalerweise nicht vollständig exprimiert - selbst wenn jemand die aktive Form der Mutation hat, sind ihre Symptome manchmal mild.
Die zentrale Kernkrankheit kann sich auch auf Kinder im späteren Leben auswirken und zu einer verzögerten motorischen Entwicklung führen. Beispielsweise kann es sein, dass das Kind erst im Alter von 3 oder 4 Jahren geht. Manchmal tritt der Ausbruch sogar später auf, im Erwachsenenalter. In diesem Fall sind die Symptome jedoch in der Regel milder. Manchmal werden sie erst nach Einnahme eines Anästhetikums sichtbar, was bei Menschen mit dieser Störung zu einer schweren Reaktion führt.
Multicore-Krankheit
Multicore-Krankheit verursacht auch einen verringerten Muskeltonus und wird normalerweise symptomatisch, wenn sich jemand im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit befindet. Motorische Meilensteine wie das Gehen können verzögert sein, und wenn das Kind geht, scheinen sie zu watscheln und können häufig fallen. Manchmal kann die Schwäche die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, normal zu atmen, besonders nachts. Die Störung hat ihren Namen von kleinen Regionen mit reduzierten Mitochondrien in den Muskelfasern. Im Gegensatz zur zentralen Kernkrankheit erstrecken sich diese Regionen nicht über die gesamte Länge der Faser.Nemaline Myopathie
Nemaline Myopathie wird normalerweise autosomal-dominant vererbt, obwohl es eine autosomal-rezessive Form gibt, die Symptome im Kindesalter hervorruft. Es wurden mehrere Gene beteiligt, einschließlich des Nebulin-Gens (NEM2), des alpha-aktiven Gens (ACTA1) oder des Tropomyosin-Gens (TPM2)..Nemaline Myopathie kann auf verschiedene Arten auftreten. Die schwerste Form ist bei Neugeborenen. Die Entbindung des Kindes ist in der Regel schwierig, und das Kind erscheint bei der Geburt aufgrund von Atembeschwerden blau. Aufgrund von Schwäche ernährt sich das Kind normalerweise nicht sehr gut und bewegt sich nicht sehr oft spontan. Da das Kind möglicherweise zu schwach ist, um zu husten und die Lunge zu schützen, führen schwere Lungeninfektionen zu einer hohen Frühsterblichkeit.
Eine Zwischenform der Nemalin-Myopathie führt bei Säuglingen zu einer Schwäche der Oberschenkelmuskulatur. Motorische Meilensteine werden verzögert und viele Kinder mit dieser Störung werden im Alter von 10 Jahren an den Rollstuhl gebunden sein. Im Gegensatz zu anderen Myopathien können die Gesichtsmuskeln schwer betroffen sein.
Es gibt auch mildere Formen der nemalinen Myopathie, die im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter weniger starke Schwächen verursachen. Bei der mildesten dieser Formen kann die motorische Entwicklung normal sein, obwohl später im Leben eine gewisse Schwäche auftritt.
Die Diagnose einer Nemalin-Myopathie wird normalerweise zuerst durch eine Muskelbiopsie gestellt. In den Muskelfasern erscheinen kleine Stäbchen, sogenannte Nemalinkörper.
