Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der es ein zusätzliches vollständiges oder teilweises Chromosom 21 gibt. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom verursacht diese Anomalie eine Vielzahl charakteristischer körperlicher Merkmale sowie potenzieller gesundheitlicher und medizinischer Probleme. Die Ausnahme sind diejenigen, die die relativ seltene Form des Down-Syndroms haben, das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 aufweisen. Eine Person mit dieser Art von Down-Syndrom kann alle Merkmale der vollständigen Trisomie 21 aufweisen, von denen einige sie oder gar keine.
Viele Merkmale der vollen Trisomie 21 sind recht auffällig - beispielsweise ein rundes Gesicht, hochgezogene Augen und eine kurze, stämmige Figur. Menschen mit Down-Syndrom bewegen sich manchmal unbeholfen, normalerweise aufgrund eines niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) bei der Geburt, der die körperliche Entwicklung beeinträchtigen kann.
Das Down-Syndrom ist auch mit Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Herausforderungen verbunden, wobei jedoch zu berücksichtigen ist, dass deren Ausmaß stark variiert.
Aus technischer Sicht suchen Eltern und Ärzte eher nach Anzeichen eines Down-Syndroms als nach Symptomen. Diese können bei der Geburt eines Kindes oder in einigen Fällen auch in der Gebärmutter auftreten.

Physikalische Eigenschaften

Der erste Hinweis, dass ein Kind möglicherweise ein Down-Syndrom hat, kann während der Routine auftreten vorgeburtliche Untersuchung. In einer Blutuntersuchung bei Müttern, der sogenannten Vierfachuntersuchung, können erhöhte Werte bestimmter Substanzen eine rote Fahne für das Down-Syndrom sein, bedeuten jedoch nicht, dass ein Baby definitiv an der Störung leidet.

Sichtbare Zeichen

Im Ultraschall (ein Bild eines sich entwickelnden Fötus, auch als Sonogramm bezeichnet) können folgende Symptome bei einem Baby auftreten:

Überschüssige Haut im Nacken (Nackentransparenz)
Ein kürzer als normaler Oberschenkelknochen
Ein fehlender Nasenknochen

Diese Anzeichen fordern die Gesundheitsexperten auf, eine Amniozentese oder eine Chorionzottenprobe (CVS) zu empfehlen. Diese beiden pränatalen Tests untersuchen Zellen aus dem Fruchtwasser bzw. der Plazenta und können die Diagnose eines Down-Syndroms bestätigen. Einige Eltern entscheiden sich für diese Tests, andere nicht.
Eigenschaften
Menschen mit Down-Syndrom haben eine Vielzahl von erkennbaren Gesichts- und Körpermerkmalen gemeinsam. Diese treten am deutlichsten bei der Geburt auf und können sich mit der Zeit verstärken. Die offensichtlichen Merkmale des Down-Syndroms umfassen:

Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und Mund
Eine große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
Mandelförmige Augen mit Haut, die das innere Auge bedeckt (Epikanthusfalten)
Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
Kleine Ohren
Ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
Kurzer Hals
Klinodaktylie: Eine einzelne Falte auf der Handfläche jeder Hand (normalerweise sind es zwei), kurze, stumpfe Finger und ein kleiner Finger, der sich nach innen krümmt
Kleine Füße mit einem größeren als normalen Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen
Kurzer, stämmiger Körperbau: Bei der Geburt sind Kinder mit Down-Syndrom in der Regel durchschnittlich groß, wachsen jedoch langsamer und bleiben kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Es kommt auch häufig vor, dass Menschen mit Down-Syndrom übergewichtig sind.
Niedriger Muskeltonus: Säuglinge mit Down-Syndrom treten aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung häufig als "schlaff" auf. Obwohl sich die Hypotonie mit dem Alter und der Physiotherapie bessern kann und dies häufig der Fall ist, erreichen die meisten Kinder mit Down-Syndrom in der Regel Entwicklungsmeilensteine - Aufstehen, Krabbeln und Gehen - später als andere Kinder. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Fütterungsproblemen und motorischen Verzögerungen führen. Kleinkinder und ältere Kinder können Sprach- und Lernschwierigkeiten wie Füttern, Anziehen und Toilettentraining aufweisen.

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Intellekt und Entwicklung

Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und möglicherweise mit komplexen Überlegungen und Urteilen zu kämpfen.
Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom bestimmte Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber dies ist völlig falsch. Es ist unmöglich vorherzusagen, inwieweit ein mit dem Down-Syndrom geborenes Baby intellektuell benachteiligt wird.
Laut der internationalen Interessenvertreterorganisation Down Syndrome Education (DSE) können damit verbundene Herausforderungen wie folgt gemeistert werden:

Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten: Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es einem Kind ermöglichen, sich zu bewegen, zu gehen und Hände und Mund zu benutzen, können die Möglichkeiten zum Entdecken und Lernen der Welt verringern, was sich wiederum auf die kognitive Entwicklung und die Entwicklung der Sprachkenntnisse auswirken kann.
Ausdruckssprache, Grammatik und Sprachverständlichkeit: Aufgrund von Verzögerungen bei der Entwicklung des Sprachverständnisses können die meisten Kinder mit Down-Syndrom laut DSE die korrekte Satzstruktur und Grammatik nur langsam beherrschen. Sie haben wahrscheinlich auch Probleme mit der Verständlichkeit, selbst wenn sie genau wissen, was sie sagen wollen. Dies kann frustrierend sein und manchmal zu Verhaltensproblemen führen. Es kann sogar dazu führen, dass die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes unterschätzt werden.
Anzahl Fähigkeiten: Für die meisten Kinder mit Down-Syndrom ist es schwieriger, Zahlenfähigkeiten zu beherrschen als Lesefähigkeiten. In der Tat sagt der DSE, dass die ersteren in der Regel etwa zwei Jahre hinter den letzteren liegen.
Verbales Kurzzeitgedächtnis: Das Kurzzeitgedächtnis ist das unmittelbare Gedächtnissystem, das sich für kurze Zeit an gerade gelernte Informationen hält. Es unterstützt alle Lern- und kognitiven Aktivitäten und verfügt über separate Komponenten zur Verarbeitung visueller oder verbaler Informationen. Kinder mit Down-Syndrom sind nicht in der Lage, Informationen, die ihnen mündlich übermittelt werden, zu speichern und zu verarbeiten. Sie können sich auch nicht daran erinnern, was ihnen visuell präsentiert wird. Dies kann sie in Klassenzimmern, in denen die meisten neuen Informationen in gesprochener Sprache vermittelt werden, besonders benachteiligen.

Sicher ist, dass Menschen mit Down-Syndrom das Potenzial haben, während ihres gesamten Lebens zu lernen, und dass ihr Potenzial durch frühzeitiges Eingreifen, gute Bildung, hohe Erwartungen und Ermutigung von Familienmitgliedern, Betreuungspersonen und Lehrern maximiert werden kann. Kinder mit Down-Syndrom können und können lernen und Fähigkeiten während ihres gesamten Lebens entwickeln. Sie erreichen Ziele einfach in einem anderen Tempo.

Psychologische Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom gelten häufig als besonders glücklich, kontaktfreudig und kontaktfreudig. Dies mag zwar im Allgemeinen zutreffen, es ist jedoch wichtig, sie nicht zu stereotypisieren, selbst wenn es darum geht, sie mit solchen positiven Eigenschaften zu kennzeichnen.
Menschen mit Down-Syndrom erleben eine ganze Reihe von Emotionen und haben ihre eigenen Eigenschaften, Stärken, Schwächen und Stile - genau wie alle anderen.
Es gibt einige Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom, die größtenteils auf die besonderen Herausforderungen zurückzuführen sind, die die Krankheit mit sich bringt. Zum Beispiel brauchen die meisten Menschen mit Down-Syndrom Ordnung und Routine, wenn sie mit den Komplexitäten des täglichen Lebens umgehen. Sie leben von Routine und bestehen oft auf Gleichheit. Dies kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, aber das ist selten, was los ist.
Ein anderes Verhalten, das bei Menschen mit Down-Syndrom häufig vorkommt, ist das Selbstgespräch, das manchmal jeder tut. Es wird vermutet, dass Menschen mit Down-Syndrom Self-Talk häufig als Mittel zur Verarbeitung von Informationen und zum Durchdenken verwenden.

Komplikationen

Wie Sie sehen können, ist es schwierig, einige der Anzeichen des Down-Syndroms von seinen möglichen Komplikationen zu trennen. Bedenken Sie jedoch, dass viele der oben genannten Probleme unbestreitbar besorgniserregend sind, während andere einfach einen Kurs für eine Person festlegen, der außerhalb der "Norm" liegt. Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien nehmen all dies auf ihre eigene Art und Weise an.
Das heißt, Menschen mit Down-Syndrom haben mit größerer Wahrscheinlichkeit als ansonsten gesunde Menschen bestimmte körperliche und geistige Gesundheitsprobleme. Pflege während des gesamten Lebens kann durch diese zusätzlichen Bedenken erschwert werden.
Hörverlust und Ohrenentzündungen
Laut den Centers for Disease Control and Prevention leiden bis zu 75 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom an einer Form von Hörverlust. In vielen Fällen kann dies auf Abnormalitäten in den Knochen des Innenohrs zurückzuführen sein.
Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da die Unfähigkeit, gut zu hören, zu Sprach- und Sprachverzögerungen führen kann.
Kinder mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Ohrenentzündungen. Chronische Ohrinfektionen können zu Hörverlust führen.
Probleme mit dem Sehvermögen oder der Augengesundheit
Bis zu 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom leiden laut CDC unter Sehstörungen wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, gekreuzten Augen, grauem Star oder verstopften Tränenwegen. Die Hälfte muss eine Brille tragen.
Infektionen
Die National Institutes of Health (NIH) erklären: "Das Down-Syndrom verursacht häufig Probleme im Immunsystem, die es dem Körper erschweren können, Infektionen abzuwehren." Säuglinge mit dieser Störung haben im ersten Lebensjahr eine um 62 Prozent höhere Lungenentzündungsrate als andere Neugeborene.

Obstruktive Schlafapnoe

Die National Down Syndrome Society (NSDD) gibt an, dass eine Person mit Down-Syndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 bis 100 Prozent an dieser Schlafstörung leidet, bei der die Atmung vorübergehend während des Schlafs unterbrochen wird. Die Erkrankung tritt besonders häufig beim Down-Syndrom auf, weil körperliche Anomalien wie ein geringer Muskeltonus im Mund und in den oberen Atemwegen, enge Luftwege, vergrößerte Mandeln und Adenoide und eine relativ große Zunge vorliegen. Oft ist der erste Versuch, Schlafapnoe bei einem Kind mit Down-Syndrom zu behandeln, die Entfernung der Adenoide und / oder der Mandeln.
Probleme mit dem Bewegungsapparat
Die American Academy of Orthopaedic Surgeons listet eine Reihe von Problemen auf, die Muskeln, Knochen und Gelenke von Menschen mit Down-Syndrom betreffen. Eine der häufigsten ist eine als atlantoaxiale Instabilität (AAI) bezeichnete Abnormalität des oberen Nackens, bei der die Wirbel im Nacken falsch ausgerichtet werden. Es verursacht nicht immer Symptome, aber wenn es dies tut, kann es zu neurologischen Symptomen wie Unbeholfenheit, Gehschwierigkeiten oder einem abnormalen Gang (z. B. Hinken), Nervenschmerzen im Nacken und Muskelverspannungen oder -kontraktionen führen. Das Down-Syndrom ist auch mit einer Gelenkinstabilität verbunden, die zu Hüften und Knien führt, die leicht verrutschen können.
Herzfehler
Rund die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom kommt mit Herzfehlern zur Welt, berichtet die CDC. Diese können von leichten Problemen reichen, die sich im Laufe der Zeit wahrscheinlich selbst beheben, bis zu schwerwiegenden Defekten, die Medikamente oder Operationen erfordern.
Der häufigste Herzfehler bei Säuglingen mit Down-Syndrom ist ein AVSD-Loch im Herzen, das den normalen Blutfluss beeinträchtigt. Eine AVSD muss chirurgisch behandelt werden.
Kinder mit Down-Syndrom, die nicht mit Herzproblemen geboren wurden, werden sie später im Leben nicht mehr entwickeln.
Magen-Darm-Probleme
Menschen mit Down-Syndrom sind in der Regel einem erhöhten Risiko für eine Vielzahl von GI-Problemen ausgesetzt. Eine davon, eine Bedingung genannt Zwölffingerdarmatresie, ist eine Deformität der kleinen schlauchartigen Struktur (des Zwölffingerdarms), die es verdautem Material aus dem Magen ermöglicht, in den Dünndarm zu gelangen. Bei einem Neugeborenen verursacht dieser Zustand einen geschwollenen Oberbauch, übermäßiges Erbrechen und einen Mangel an Wasserlassen und Stuhlgang (nach den ersten paar Mekoniumstühlen). Die Zwölffingerdarmatresie kann kurz nach der Geburt erfolgreich operiert werden.
Ein weiterer Magen-Darm-Zustand von Bedeutung beim Down-Syndrom ist Hirschsprung-Krankheit-Fehlen von Nerven im Dickdarm, was zu Verstopfung führen kann. Zöliakie, bei der sich Darmprobleme entwickeln, wenn jemand Gluten isst, ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt, ist auch bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger.
Hypothyreose
In diesem Zustand produziert die Schilddrüse wenig oder gar kein Schilddrüsenhormon, das die Körperfunktionen wie Temperatur und Energie reguliert. Eine Hypothyreose kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Daher sollten regelmäßige Tests auf die Erkrankung durchgeführt werden, wenn ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird. Hypothyreose kann durch Einnahme von Schilddrüsenhormon durch den Mund verwaltet werden.
Bluterkrankungen
Dazu gehören Anämie, bei der die roten Blutkörperchen nicht genug Eisen haben, um Sauerstoff in den Körper zu transportieren, und Polyzythämie (überdurchschnittlich hohe Konzentrationen an roten Blutkörperchen). Leukämie im Kindesalter, eine Krebsart, die die weißen Blutkörperchen befällt, tritt bei etwa 1 Prozent der Säuglinge oder Kleinkinder mit Down-Syndrom auf.
Epilepsie
Nach Angaben des NIH tritt diese Anfallserkrankung am wahrscheinlichsten in den ersten beiden Lebensjahren einer Person mit Down-Syndrom auf oder tritt nach dem dritten Jahrzehnt auf.
Die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom entwickelt nach dem 50. Lebensjahr eine Epilepsie.
Psychische Störungen
Es ist auch wichtig zu verstehen, dass trotz einer scheinbar von Natur aus unerschütterlichen Heiterkeit höhere Raten an Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen beim Down-Syndrom berichtet wurden. Die gute Nachricht ist, dass diese psychischen Probleme erfolgreich mit Verhaltensänderungen, Beratung und manchmal Medikamenten behandelt werden können.
Besteht für Sie das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?