Was ist Progerie?

Es ist nicht ungewöhnlich, ein paar Jahre jünger oder älter auszusehen, als Sie tatsächlich sind. Aber stellen Sie sich vor, Sie wären Jahrzehnte älter als Sie. Für Menschen mit Progerie, einer genetisch bedingten Erkrankung, die ein schnelles Altern verursacht, ist es nicht ungewöhnlich, 30 oder mehr Jahre älter auszusehen als sie tatsächlich sind.
Während Progerie typischerweise mit Hutchinson-Gilford-Progerie assoziiert ist, kann sich der Begriff auch auf das Werner-Syndrom beziehen, das auch als Erwachsenen-Progerie bezeichnet wird.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford-Progerie ist unglaublich selten und betrifft etwa 1 von 4 bis 8 Millionen Kindern. Kinder mit Progerie haben ein normales Aussehen, wenn sie geboren werden. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich immer dann, wenn das Baby im Alter von zwei Jahren nicht mehr zunimmt und Hautveränderungen auftreten. Im Laufe der Zeit. Das Kind fängt an, einer älteren Person zu ähneln. Dies kann beinhalten:

• Haarausfall und Kahlheit
• Prominente Venen
• Vorstehende Augen
• Ein kleiner Kiefer 
• Verzögerte Zahnbildung
• Eine Hakennase
• Dünne Gliedmaßen mit vorstehenden Gelenken
• Kleinwuchs
• Verlust von Körperfett
• Niedrige Knochendichte (Osteoporose)
• Gelenksteife
• Hüftluxationen
• Herzerkrankungen und Arteriosklerose 

Ungefähr 97 Prozent der Kinder mit Progerie sind Kaukasier. Betroffene Kinder sehen jedoch trotz ihrer unterschiedlichen ethnischen Herkunft unglaublich ähnlich aus. Die meisten Kinder mit Progerie werden ungefähr 14 Jahre alt und sterben an einer Herzkrankheit.

Werner-Syndrom (Adult Progeria)

Das Werner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 20 Millionen Personen auf. Zeichen des Werner-Syndroms - wie Kleinwuchs oder unterentwickelte sexuelle Merkmale - können in der Kindheit oder Jugend auftreten. Die Symptome machen sich jedoch in der Regel stärker bemerkbar, wenn eine Person Mitte 30 ist.
Symptome können sein:

• Falten und Erschlaffung des Gesichts
• Verminderte Muskelmasse
• Dünne Haut und Fettverlust unter der Haut
• Ergrautes Haar und Haarausfall
• Eine hohe Stimme
• Dental Anomalien 
• Verlangsamte Reflexe

Das Werner-Syndrom tritt häufiger bei Menschen mit japanischem und sardischem Erbe auf. Menschen mit Werner-Syndrom überleben ein Durchschnittsalter von 46 Jahren, wobei die meisten an Herzkrankheiten oder Krebs erkranken.

Progeria Research

Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen auf Chromosom 8 verursacht. Progerie verursacht durch eine Mutation im LMNA-Gen auf Chromosom 1. Das LMNA-Gen produziert das Lamin A-Protein, das den Zellkern zusammenhält. Forscher glauben, dass diese instabilen Zellen für das schnelle Altern verantwortlich sind, das mit Progerie verbunden ist.
Die Forscher hoffen, durch die Untersuchung dieser Gene Therapien für beide Erkrankungen entwickeln zu können, die den Tod verhindern.