MMIH-Syndrom Symptome und Diagnose

Das Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), auch Berdon-Syndrom genannt, ist auf eine Störung der glatten Muskulatur im Bauch- und Verdauungssystem zurückzuführen. Die Störung verhindert, dass der Magen, der Darm, die Nieren und die Blase richtig funktionieren.
Es ist nicht genau bekannt, wie oder warum das MMIH-Syndrom auftritt. Einige Forscher glauben, dass es vererbt wird, da es Fälle von betroffenen Geschwistern gegeben hat. Fast alle bekannten Fälle betreffen Mädchen. Ein Grund dafür könnte sein, dass MMIH als Prune-Belly-Syndrom diagnostiziert werden kann, insbesondere bei Jungen.

Symptome

Die Symptome von MMIH resultieren aus der zugrunde liegenden Störung der glatten Muskulatur. Die Muskeln der inneren Organe sind locker und entwickeln sich in der Gebärmutter nicht richtig. Symptome von MMIH sind:

• Megacystis - eine riesige Blase, die schwach ist
• Mmicrocolon - ein zu kleiner Dickdarm
• Darmhypoperistaltik - Der Dünndarm ist breit und seine schwachen Muskeln lassen die Nahrung nicht gut durch

Die Bauchmuskeln sind schlaff und lassen den Bauch des Babys faltig aussehen wie eine Pflaume. Die Hypoperistaltik führt zu Verstopfung und Verstopfung des Darms.

Diagnose

MMIH ​​ist schwer zu diagnostizieren, bevor das Baby geboren wird. Abnormale innere Organe wie eine vergrößerte und nicht verstopfte Blase können im fetalen Ultraschall gesehen werden, es ist jedoch möglicherweise nicht klar, dass das Kind an MMIH leidet, es sei denn, das Kind hatte ein Geschwister mit der Störung. Sobald das Baby geboren ist, können körperliche Untersuchung und Ultraschall feststellen, ob MMIH vorhanden ist.
Bei der körperlichen Untersuchung werden die Ärzte nach der folgenden Darstellung der Symptome Ausschau halten, um frühzeitig auf den Zustand hinzuweisen:

• Ein aufgeblähter oder vergrößerter Bauch
• Mit Galle beflecktes Erbrechen und Mekoniummangel (die dunkelgrüne Substanz, die den ersten Kot eines Neugeborenen bildet).
• Verschiedene Anomalien des viszeralen Nervensystems (die glatte Muskeln, Herzmuskeln und Drüsenzellen kontrollieren)
• Verdauungstraktprobleme, einschließlich Mikrokolon, Malrotation des Darms und Kurzdarm.
• Fehlbildungen der Harnwege
• In einigen Fällen kann es zu einem Hodenhochstand kommen

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für MMIH (Berdon-Syndrom) und die Aussichten für damit geborene Säuglinge sind schlecht. Die meisten sterben im ersten Lebensjahr. Säuglinge können mit speziellen Gemischen intravenös gefüttert werden. Diese Art der Therapie führt jedoch häufig zu Leberversagen.
Ärzte haben versucht, alle defekten inneren Organe bei Säuglingen mit MMIH durch Transplantation zu ersetzen. Ein Artikel in der Zeitschrift Transplantation Im Jahr 1999 berichteten 3 Mädchen mit MMIH, die Multi-Organtransplantationen erhielten. Die Transplantationen schlugen bei einem verstorbenen Kind fehl. Ein Kind starb 17 Monate später an einer Lungenentzündung, aber das dritte Kind war zum Zeitpunkt des Artikels gesund und munter.
Ein weiterer Versuch einer Multiorgantransplantation für MMIH fand am 31. Januar 2004 statt. Alessia Di Matteo aus Genua, Italien, erhielt von einem anderen Säugling acht Organe: Leber, Magen, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Dickdarm, Milz und zwei Nieren. Ärzte des University of Miami / Jackson Memorial Hospital, wo die Operation durchgeführt wurde, berichteten 7 Wochen später, dass es Alessia gut ging. Sie wird für den Rest ihres Lebens weiterhin Medikamente gegen Abstoßung einnehmen müssen, aber ihre Eltern sind der Meinung, dass ein kleiner Preis für das Geschenk des Lebens, das ihr gegeben wurde, gezahlt werden muss.