Was Sie über das Stickler-Syndrom wissen sollten

Das Stickler-Syndrom ist eine seltene erbliche oder genetische Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper beeinträchtigt. Insbesondere haben Personen mit Stickler-Syndrom im Allgemeinen eine Mutation in den Genen, die Kollagen produzieren. Diese Genmutationen können einige oder alle der folgenden Merkmale des Stickler-Syndroms verursachen:

• Augenprobleme - einschließlich Kurzsichtigkeit, Degeneration des Glaskörpers, Glaukom, Katarakt und Netzhautlöcher oder -ablösung. In einigen Fällen können Augenprobleme im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom zur Erblindung führen.
• Abnormalitäten im Mittelohr, die zu gemischtem, sensorineuralem oder leitendem Hörverlust, wiederkehrenden Ohrenentzündungen, Flüssigkeit in den Ohren oder Hypermobilität der Ohrknochen führen können.
• Skelettanomalien einschließlich einer gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose), hypermobilen Gelenken, früh einsetzender Arthritis, Brustdeformitäten, Hüftstörungen im Kindesalter (als Legg-Calve-Perthe-Krankheit bezeichnet) und generalisierten Gelenkproblemen.
• Personen mit Stickler-Syndrom haben nach einigen Untersuchungen möglicherweise eine höhere Inzidenz für Mitralklappenprolaps als die Allgemeinbevölkerung.
• Anomalien der Zähne, einschließlich Malokklusion.
• Ein abgeflachtes Gesichtsaussehen, das manchmal als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnet wird. Dazu gehören häufig Merkmale wie Gaumenspalte, Bifiduvula, ein hochgewölbter Gaumen, eine weiter hinten liegende Zunge, ein verkürztes Kinn und ein kleiner Unterkiefer. Abhängig von der Schwere dieser Gesichtsmerkmale (die zwischen den Individuen stark variieren) können diese Zustände zu Ernährungsproblemen führen, insbesondere im Säuglingsalter.

• Weitere Merkmale können Hypertonie, Plattfüße und lange Finger sein.

Das Stickler-Syndrom ist einer ähnlichen Erkrankung namens Marshall-Syndrom sehr ähnlich, obwohl Personen mit Marshall-Syndrom zusätzlich zu vielen Symptomen des Stickler-Syndroms normalerweise eine verkürzte Statur aufweisen. Das Stickler-Syndrom ist in fünf Untertypen unterteilt, je nachdem, welche der zuvor genannten Symptome vorliegen. Symptome und Schweregrad variieren stark zwischen Personen mit Stickler-Syndrom, auch innerhalb derselben Familien.

Ursachen

Die Inzidenz des Stickler-Syndroms wird auf etwa 1 von 7.500 Geburten geschätzt. Es wird jedoch angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist. Das Stickler-Syndrom wird autosomal-dominant von den Eltern auf die Kinder übertragen. Das Risiko, dass ein Elternteil mit Stickler-Syndrom die Krankheit an ein Kind weitergibt, liegt bei 50 Prozent pro Schwangerschaft. Das Stickler-Syndrom tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf.

Diagnose

Das Stickler-Syndrom kann vermutet werden, wenn Sie Merkmale oder Symptome dieses Syndroms haben, insbesondere wenn bei jemandem in Ihrer Familie ein Stickler-Syndrom diagnostiziert wurde. Gentests können bei der Diagnose des Stickler-Syndroms hilfreich sein, aber derzeit gibt es keine von der medizinischen Gemeinschaft festgelegten Standarddiagnosekriterien.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Stickler-Syndrom, aber es gibt viele Behandlungen und Therapien zur Behandlung der Symptome des Stickler-Syndroms. Das frühzeitige Erkennen oder Diagnostizieren des Stickler-Syndroms ist wichtig, damit die damit verbundenen Erkrankungen untersucht und umgehend behandelt werden können. Eine chirurgische Korrektur von Gesichtsfehlern wie Gaumenspalten kann erforderlich sein, um das Essen und Atmen zu erleichtern. Korrekturlinsen oder Operationen können bei der Behandlung von Augenproblemen hilfreich sein. Hörgeräte oder chirurgische Eingriffe wie die Platzierung von Beatmungsschläuchen können Ohrprobleme beheben oder behandeln. Manchmal können entzündungshemmende Medikamente bei der Behandlung von Arthritis oder Gelenkproblemen hilfreich sein. In schweren Fällen kann ein chirurgischer Gelenkersatz erforderlich sein.